Características clínicas y genéticas de un paciente con síndrome de Noonan y una mutación de novo en el gen MAP2K1: Reporte de caso

Introducción: El síndrome de Noonan es un trastorno genético relacionado principalmente con la mutación del gen PTPN11. Reporte del caso: Recién nacido varón de 34 semanas de edad gestacional con ultrasonidos obstétricos que muestran higroma quístico, hidronefrosis renal bilateral, y polihidramnios. Al nacimiento, presentó edema nucal, puente nasal ancho, pabellón auricular de implantación baja, y criptorquidia derecha. Además, defecto del tabique auricular, ausencia de vena cava inferior, hipertensión pulmonar, conducto arterioso persistente y dificultad respiratoria. El resultado del análisis del panel de 14 genes mostró una mutación del gen MAP2K1 y una variante de significado incierto en el gen CBL, confirmando el diagnóstico del síndrome de Noonan negativo para PTPN11. Durante el seguimiento, también se le diagnosticó blefaroptosis izquierda y reflujo gastroesofágico. Conclusión: El presente caso destaca la amplia variedad de características fenotípicas en un paciente con síndrome de Noonan, con sospecha al nacimiento y confirmado durante el seguimiento.

Background: Noonan syndrome is a genetic disorder mostly related to PTPN11 gene mutation. Report Case: Newborn male of 34 weeks of gestational age with obstetric ultrasounds showing cystic hygroma, bilateral renal hydronephrosis, and polyhydramnios. At born, he presented nuchal edema, wide nose, low-set ears, and right cryptorchidism. Additionally, he presented atrial septum defect, absence of inferior vena cava, mild pulmonary hypertension, persistent ductus arteriosus, and respiratory distress. The result of the 14-gene panel analysis showed a MAP2K1 gene mutation and a variation of uncertain significance in the CBL gene, confirming the diagnosis of PTPN11- negative Noonan syndrome. During the follow-up, he was additionally diagnosed with blepharoptosis of left eye and gastroesophageal reflux disease. Conclusion:This report highlights the wide variety of phenotypical characteristics in a Noonan syndrome patient, which was suspected upon birth and developed during the follow-up.

Apendicitis aguda en malrotación intestinal. Reporte de caso / Acute Appendicitis In Intestinal Malrotation. Case Report

La malrotación intestinal es una anormalidad congénita de la rotación embriológica del intestino, se estima que más del 90% de pacientes con malrotación intestinal se presentará en los primeros 12 meses de vida. La presentación clínica en adultos se manifiesta de forma progresiva que ocurre generalmente durante el periodo postprandial, presentándose: vómitos intermitentes, dolor abdominal, pérdida de peso, diarrea crónica, peritonitis, intolerancia alimentaria, entre otros. El tratamiento dependerá de la presentación, ya sea aguda o crónica, requiriendo laparotomía de emergencia para determinar la causa. Se presenta un caso de abdomen agudo quirúrgico por apendicitis aguda en una paciente mujer de 27 años con malrotación intestinal, con presentación clínica inicial de dolor abdominal intenso, diarrea, puño percusión lumbar positiva, que finalmente llegó a una resolución adecuada y un buen pronóstico.

Intestinal malrotation is a congenital abnormality of the embryological rotation of the intestine, it is estimated that more than 90% of patients with intestinal malrotation will be presented in the first 12 months of life. The clinical presentation in adults is manifested in a progressive way that usually occurs during the postprandial period, presenting: intermittent vomiting, abdominal pain, weight loss, chronic diarrhea, peritonitis, food intolerance, among Another. Treatment will depend on presentation, either acute or chronic, requiring emergency laparotomy to determine the cause. There is a case of acute surgical abdomen for acute appendicitis in a 27-year-old patient with intestinal malrotation, with initial clinical presentation of severe abdominal pain, diarrhea, positive lumbar percussion fist, which finally reached a Proper resolution and a good prognosis.

Características de los pacientes adultos con influenza A (H1N1) hospitalizados en un servicio de emergencia de un hospital nacional, en 2009 / Characteristics of adult patients with influenza A (H1N1) infection admitted to the emergency room in a national hospital, in 2009

Objetivo. Determinar las características clínicas de los pacientes con diagnóstico de influenza A (H1N1). Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en los pacientes hospitalizados con sospecha de infección por influenza A (H1N1) en el Servicio de Emergencia del Hospital Nacional Cayetano Heredia (HNCH) de Lima, de mayo a agosto de 2009. La información se tomó de las historias clínicas de los pacientes a su ingreso y se incluyó a pacientes mayores de 14 años con RT-PCR (reacción en cadena de polimerasa en tiempo real) por hisopado nasofaríngeo positivos para influenza A (H1N1). Resultados. De 92 pacientes hospitalizados por sospecha de infección por influenza A (H1N1), 62 fueron positivos. De estos, 40 pacientes fueron varones, la edad promedio fue 35,29 más menos 16,8 años, el tiempo promedio de enfermedad y de hospitalización fueron 5,8 más menos 3,8 y 7,7 más menos 5,7 días, respectivamente. Las principales condiciones médicas asociadas fueron asma, obesidad y gestación. Los síntomas más frecuentes fueron fiebre, tos y disnea; asimismo, se halló linfopenia, trombocitosis y aumento de la actividad sérica de lactato deshidrogenasa (DHL). En la radiografía de tórax, el patrón intersticial fue predominante. Sesenta y un pacientes recibieron oseltamivir y cobertura antibiótica; nueve pacientes desarrollaron síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA), de los cuales cinco fallecieron. Conclusión. Influenza A (H1N1) se presentó con más frecuencia en pacientes adultos jóvenes, con asma como condición médica asociada y un patrón intersticial en la radiografía del tórax.

Objective. To determine the clinical characteristics of patients with Influenza A (H1N1) infection admitted to a general hospital. Methods. A descriptive and retrospective study was carried out in patients with suspected Influenza A (H1N1) infection admitted to the emergency room (ER) in Cayetano Heredia National Hospital, Lima, from May to August 2009. A review of clinical records of these patients more and equal than 14 year-old and with a positive nasopharyngeal swabs (rRT)-PCR for influenza A (H1N1) virus was done. Results. A total of 92 patients were hospitalized. Among them, 62 had a positive (rRT)-PCR. Forty patients were male and mean age was 35,2 more less 16,8 year-old. Mean time of illness and hospital stay were 5,8 more less 3,8 and 7,7 more less 5,7 days, respectively. The main associated clinical conditions were asthma, obesity and pregnancy. The most common symptoms were fever, cough and dyspnea. Lymphopenia, thrombocytosis and increased serum activity of LDH were founded. On chest x-ray, interstitial pattern was the most common finding. All of patients received antibiotics and 61 patients were treated with oseltamivir. Nine patients who developed acute respiratory distress syndrome (ARDS) were transferred to intensive care unit (ICU), and five of them died. Conclusion. Influenza A (H1N1) infection was common in young males, with asthma as a comorbid condition, and an interstitial pattern on chest film.

Presencia de bacterias en el estómago de perros domésticos / Presence of bacteria in the stomach of domestic dogs

Una variedad de helicobacterias no-Helicobacter pylori(NHPH, por sus siglas en inglés) pueden infectar el estómago de animales domésticos, como perros, gatos y cerdos; sin embargo, el papel que juegan estas especies bacterianas en las enfermedades gastrointestinales no se conoce con exactitud. La mayoría de las especies bacterianas gástricas son difíciles de cultivar y su identificación depende principalmente de análisis filogenéticos para discriminar entre las mismas especies gástricas. Los resultados de un estudio reciente han revelado la presencia de ADN de NHPH en la mucosa gástrica de perros domésticos de Venezuela, sin encontrar correlación entre la gravedad de la gastritis observada y la presencia de NHPH. A pesar de que las herramientas moleculares empleadas en este estudio no permitieron distinguir entre las especies gástricas (H. felis, H. bizzozeronii, H. salomonis, H. heilmannii s.s., H. cynogastricus y H. baculiformis) encontradas comúnmente en perros y gatos, no se descarta una posible asociación entre una especie de NHPH específica y el grado de gastritis en estos perros domésticos.

Diagnóstico de la infección por Helicobacter pylori por PCR en jugo gástrico y biopsias gastroesofágicas de pacientes dispépticos / Diagnosis of Helicobacter pylori infection by PCR in gastric juice and gastroesophageal biopsies from dyspeptic patients

Helicobacter pylori es el principal agente bacteriano implicado en lesiones gastroduodenales inflamatorias en humanos y una de las bacterias patógenas más comunes, con una alta prevalencia en Venezuela. El diagnóstico de la infección por H. pylori se realiza frecuentemente en biopsias gástricas mediante PCR; sin embargo, el jugo gástrico y las biopsias esofágicas podrían también ser utilizadas como muestras alternativas para determinar la infección. En el presente trabajo se evalúo la infección por H. pylori en diferentes muestras del tracto digestivo superior de pacientes dispépticos, mediante la detección por PCR de genes esenciales (glmM y ureA) y de virulencia (cagA). De los 104 pacientes estudiados, H. pylori fue encontrado en 53,8; 69,2 y 58,7% de las muestras de jugo gástrico y biopsias gástricas y esofágicas, respectivamente, con una predominancia de cepas tipo I (cagA+) en jugo y biopsias gástricas y cepas tipo II (cagA-) en biopsias esofágicas. La detección de H. pylori en jugo gástrico y biopsias esofágicas mostró una alta sensibilidad y especificidad en relación a la detección en biopsias gástricas, lo cual sugiere que ambos tipos de muestras pueden ser utilizados eficazmente para un diagnóstico seguro de la infección por H. pylori.

Helicobacter pylori is the main bacterial agent implicated in human gastroduodenal inflammatory pathologies; being one of the most common bacterial pathogens, with a high prevalence in Venezuela. The diagnosis of H. pylori infection is performed primarily in gastric biopsies through PCR; however, string-absorbed gastric juice and esophageal biopsies could be also used as alternative specimens to determine the infection. In this study the H. pylori infection was assessed in different specimens of the upper tract digestive of dyspeptic patients, though the detection by PCR of essential genes (glmM and ureA) and genes encoding virulence factors (cagA). Of 104 patients studied, H. pylori was found in 53.8, 69,2 and 58,7% of gastric juice, and gastric and esophageal biopsies, respectively; with predominance of the strains type I (cagA+) in juice and gastric biopsies, and strains type II (cagA-) in esophageal biopsies. The detection of H. pylori in gastric juice and esophageal biopsies showed high sensitivity and specificity, in comparison with the detection in gastric biopsies, suggesting that both types of specimens may be used efficiently for a secure diagnosis of H. pylori infection.

High prevalence of dna from non-H. pylori helicobacters in the gastric mucosa of venezuelan pet dogs and its histological alterations / Alta prevalencia de ADN de los helicobacteres no-H. pylori en la mucosa gástrica de perros domésticos venezolanos y sus alteraciones histopatológicas

Non-H. pylori helicobacters (NHPH) have been demonstrated as gastric spiral-shaped bacteria in specimens obtained from dogs; however, their roles in the pathogenesis of upper gastrointestinal disease have not yet been clearly established. The purpose of this study was to evaluate the prevalence of NHPH DNA in the gastric mucosa of dogs and its association with histopathology. Helicobacter was detected through histopathological techniques, PCR, and FISH analysis from fundic biopsies of twenty dogs with or without signs of gastrointestinal disease. PCR and FISH were based on partial 16S rRNA gene sequences. Nineteen dogs showed mild to marked gastritis in the fundus, and only one dog had a healthy gastric mucosa. NHPH DNA was detected in 18 dogs with gastritis and one with normal gastric mucosa. However, there was no significant correlation between the presence of NHPH DNA and the degree of gastritis. These results show a high prevalence of NHPH DNA in the gastric mucosa of dogs from Venezuela. Further studies are necessary to determine a possible association between a specific NHPH species and the degree of gastritis.

Los helicobacteres no-H. pylori (NHPH, por sus siglas en inglés) han sido demostrados como bacterias gástricas de forma espiral; sin embargo, sus roles en la patogénesis de la enfermedad gastrointestinal superior no han sido claramente establecidos. El propósito de este estudio fue evaluar la prevalencia de ADN de los NHPH en la mucosa gástrica de perros y su asociación con histopatología. Helicobacter fue detectado a través de técnicas histopatológicas, análisis de PCR y FISH en biopsias del fundus gástrico de 20 perros con o sin signos de enfermedad gastrointestinal. La PCR y FISH se basaron en secuencias parciales del gen ARNr 16S. Diecinueve perros mostraron gastritis leve a marcada en el fundus gástrico y sólo un perro tuvo una mucosa gástrica sana. El ADN de los NHPH fue detectado en 18 perros con gastritis y uno con mucosa gástrica normal. Sin embargo, no hubo correlación significativa entre la presencia de ADN de los NHPH y el grado de gastritis. Estos resultados demuestran una alta prevalencia de ADN de los NHPH en la mucosa gástrica de perros de Venezuela. Futuros estudios son necesarios para determinar la posible asociación entre una especie específica de los HNPH y el grado de gastritis.

Infecciones de la columna Vvrtebral con compromiso neurológico

Se analizan los resultados obtenidos en 63 pacientes tratados entre 1967 y 1987 por infecciones de la columna vertebral con compromiso neurológico; el seguimiento promedio fue de 3.3 años. El propósito fue determinar cuál tipo de tratamiento aportaba un resultado neurológico más favorable para el paciente. Los tipos de tratamiento se clasifican en dos grupos: Antibioticoterapia, con o sin inmovilización externa y Tratamiento Quirúrgico asociado a antibioticoterapia; este último grupo fue dividido en dos subcategorias: vía posterior y vía anterior descompresiva. La mejoría neurológica obtenida con la descompresión por via anterior fue del 82.7 por ciento, con el tratamiento puramente médico fue del 68.2 por ciento y con la vía posterior sólo fue del 55.3 por ciento. La recuperación del control de esfínteres también fue mayor en el grupo de descompresión por vía anterior con una tasa de recuperación del 90 por ciento, seguido del grupo tratado médicamente con un 75 por ciento, miemtras que el tratamiento quirúrgico por vía posterior sólo recuperó la normalidad esfinteriana en un 60 por ciento de los casos. Los resultados demuestran que la descompresión por vía anterior, asociada a un esquema adecuado de antibioticoterapia es la mejor y más agradecida forma de tratamiento para pacientes con compromiso neurológico secundario a infecciones de la columna vertebral

Experiencia en el manejo de la escoliosis congénita en el hospital pediátrico de la misericordia

En el hospital Pediátrico de la Misericordia existe desde hace 22 años la clínica de Columna Vertebral, fundada por el Dr. José María Rodríguez, quien actualmente es orientador de la misma en compañia del Dr.Nelson Reyes Bocanegra. En esta clínica la escoliosis congénita es la anomalía más común entre las deformidades de la columna vertebral. Se calcula una incidencia de aproximadamente cuatro casos nuevos por año, sin embargo existen factores que impiden un control estricto de estos pacientes, como es el hecho de que algunos proceden de fuera de Bogotá. En el presente estudio se revisaron 53 historias clínicas de las cuales se seleccionaron 21; se utilizó el análisis retrospectivo con las siguientes variables: sexo, edad de la primera consulta, edad en que fue observada la anomalía por primera vez, edad de los padres, antecedentes familiares de escoliosis, tipo de deformidad, área comprometida, anomalías asociadas, valor en grados de la curva inicial, valor en grados de la curva final, extensión de la curva, tiempo de seguimiento, dirección de la curva, tipo de tratamiento, tracción preoperatoria, edad del tratamiento quirúrgico, tipo de inmovilización post-operatoria, compromiso neurológico prequirúrgico y complicaciones del tratamiento quirúrgico. Fueron manejados con observación de la curva (seis), con corset tipo Risser (uno), y con tratamiento quirúrgico(catorce). El grupo con curvas más severas fue el de anomalías mixtas. En todos los casos en que se colocó instrumentación de Harrington existió algún tipo de problema post-operatorio; sólo en un caso de barra unilateral no segmentada hubo corrección de 22 grados que se mantuvo por un período de 7 años